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TERT/BRAF/NRAS基因突变检测试剂盒

端粒酶逆转录酶(TERT)是端粒酶最主要的催化亚基,对端粒酶的活性具有决定性作用。约有90%的人类肿瘤通过重新表达端粒酶逆转录酶基因(TERT)来激活端粒酶机制,维持肿瘤细胞永久复制。其中TERT启动子突变是最主要的机制之一。有研究显示,在肿瘤细胞中存在两个肿瘤相关的TERT启动子突变(TPMs)区域,分别为5号染色体C228T和C250T,他们是引起TERT水平上调的主要机制。

 BRAF基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。

 NRAS基因编码一种GDP/GTP酶,该酶控制细胞内致癌的 MAPK 和 PI3K 信号通路,NRAS突变会过度激活这些信号通路导致细胞增殖增加。NRAS突变在甲状腺癌、卵巢癌、黑色素瘤等癌症中较为常见,另外NRAS突变对部分靶向治疗产生抵抗,如EGFR抑制剂或BRAF抑制剂。

技术方法

焦磷酸测序

产品优势

检测费用低、技术成熟、临床易开展

适用癌种

甲状腺癌、脑胶质瘤等

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