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同源重组修复缺陷HRD基因突变检测产品(HRDetectCDx)

HRDetectCDx Panel是迈杰转 化医学自主研发的一款HRD评分检测Panel,基于ChinaMap中国万人数据库筛选的41000+高质量单核苷酸多态性位点(Single Nucleotide Polymorphisins, SNPs) ,通过分析杂合性缺失(Loss of Heterozygosity, LOH)、端粒等位基因不平衡(Telomeric Allelic lmbalance, TAI)和大片段迁移(Large-scale State Transitions, LST)等,计算出基因组不稳定性评分(GenomicInstability Score, GIS) .HRDetectCDx Panel分为突变版、评分版、全外版,可满足不同客户的检测需求。

检测内容

同源重组修复缺陷HRD基因突变检测产品


HRDetect
CDx Panel
HRR检测 GIS检测 其他功能
SNPs 
LOH TAL LST
突变版     85 genes,体系+胚系 × × × × ×
评分版     85 genes,体系+胚系 41000+ ×
全外版 WES,体系+胚系 TMB+MSI
检测意义

  • a大约50%的高级别浆液性卵巢癌患者中存在HRD。
  • bHRD阳性患者的出现机率为单纯BRCA1/2阳性患者的2-3.5倍,有助于发现更多PARP抑制剂受益人群。
  • cHRD高值患者比低值患者对PARP抑制剂更敏感。
  • dHRD高值患者比低值患者受益于含铂化疗方案。
检测优势
认证

认证

①参考华盛顿大学共识、NCCN指南等机构指南设计基因列表,全面囊括85个相关基因。
②参考ChinaMap中国万人数据库,筛选中国人群41000+高质量SNPs位点。

全面

全面

针对中国人群优化的评分算法,同时分析LOH、TAI、LST三个基因组不稳定性指标,提供全面的GIS评分。

准确

准确

超高测序深度,低频位点不漏检。

质优

质优

采用进口原料检测,从源头保证检测质量。

产品应用
  • ● 癌症患者

    乳腺癌(三阴性乳腺癌)、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和腹膜癌等患者。

  • ● 用药患者 

    PARP抑制剂用药患者

  • ● 个性化治疗患者

    含铂化疗或其它同源重组抑制剂个性化治疗患者

检测流程

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